امراض ناتجة من نقص تركيز الانزيم

مرض التفول هو فقر دم انحلالي بسبب نقص انزيم الجلوكوز 6 ديهايدروجيناز في كريات الدم الحمراء ،لدى تعرض المرضى للمواد المؤكسدة مثل الفول او لقاحه او بعض الادوية يؤدي الى انحلال حاد لكريات الدم الحمراء وحدوث فقر دم حاد

تكثر الاصابة به في منطقة حوض البحر المتوسط وبعض المراجع الطبية تعزي انتشاره في المناطق التي كثر بها الاصابة بمرض التلاسيميا

انتقال المرض:

مرض التفول ينتقل من الاباء الى الابناء اي وراثي ويحمل العيب الصبغة الجنسية اكس ولذلك تكثر الاصابة بين الذكور


الية المرض:

يوجد نقص لانزيم الجلوكوز6 ديهيدروجيناز في كريات الدم الحمراء لدى الطفل المصاب

عند تعرض الطفل لبعض الاطعمة من البقوليات مثل الفول او بعض الادوية مثل السلفا يحدث تغيرات مفاجئة داخل هذه الكريات حيث يؤدي الى انحلالها بشكل حاد مع ظهور اعراض فقر الدم الحاد

اعراض نوبة انحلال الدم عند مرضى التفول:

شحوب حاد وغالبا يتبع اليرقان او اصفرار الجلد وملتحمة العين

عند الطفل الوليد قد يظهر اليرقان الولادي

قد يصحبه ارتفاع حرارة الجسم

تعب وارهاق عام

صعوبة تنفس وارتفاع ضربات القلب

احمرار لون البول

التشخيص:

السيرة المرضية والفحص السريري

قصة مرضية بوجود نوبة سابقة عند الطفل او احد افراد الاسرة او الاقارب

فحص مخبري وجود خضاب دم منخفض وارتفاع المادة الصفراء في الدم

الوقاية:

الفحص ما قبل الزواج والنصيحة

تجنب تناول بعض البقوليات مثل الفول والحمص

تجنب وصف بعض الادوية وخاصة مركبات السلفا

المعالجة:

باشراف الطبيب وغالبا تكون كحالة طارئة وقد يحتاج الى نقل دم

ما هو مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) ؟
هو مرض وراثي ناتج عن نقص إنزيم يسمى اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG)
في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .
تعتبر الإنزيمات مواد هامة في الجسم تساعد في إنجاز معظم التفاعلات الكيميائية المسئولة عن وظائف الجسم الحيوية . ومن بين هذه المهام هو المساعدة على هضم مختلف أنواع الأطعمة التي نتناولها وتحويلها إلى مواد يستطيع الجسم إن يستفيد منها لإنتاج الطاقة أو يتخلص منها على شكل فضلات عند إنتفاء الحاجة لها .
وتتصدر البروتينات قائمة الأطعمة التي تحتاج إلى الإنزيمات لهضمها والاستفادة منها بشكل صحيح .
تتكون البروتينات من قوالب بناء تعرف بالأحماض الأمينية .

في حالة نقص إنزيم (HMG) أو انعدامه فإن المرضى المصابين لا يستطيعون هضم حمض أميني معين يدعى ليوسين وهذا يؤدي بدوره إلى تراكم هذا الحمض ومواد سمية أخرى في الجسم .
ويمكننا مقارنة هذه العملية بتدفق السيارات في تقاطع مروري .
o الإشارة الخضراء (HMG طبيعي) تسمح باستعمال حمض الليوسين بشكل طبيعي .
o الإشارة الحمراء ( نقص أو انعدام إنزيم HMG) تمنع الجسم من استخدام حمض الليوسين .
o عندما يتوقف الضوء على اللون الأحمر ، كما عند الطفل المصاب بـ (HMG) ، يحدث ازدحام مروري وتتراكم المركبات السمية في الجسم . ويؤدي هذا التراكم إلى مشاكل طبية عديدة .
o وفي حالة عدم العلاج قد يتطور الأمر إلى حد الوفاة من المرض .

نسبة حدوث هذا المرض
ليست هناك إحصائيات دقيقة عن نسبة حدوث هذا المرض في المملكة العربية السعودية ولكن يعتقد خبراء الأمراض الاستقلابية أن هذا المرض من الأمراض الشائعة لدينا .

متى تظهر أعراض مرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) ؟
o لا تظهر على المولود المصاب عادة أي أعراض خلال الأيام الثلاثة الأولى من ولادته
o عندما يبدأ الطفل في تناول حليب الأم أو الحليب المعلب يتراكم حمض الليوسين والمواد السمية الأخرى في الجسم وهذا التراكم بدوره يؤدي إلى ظهور الأعراض المرضية على المولود .
o يحدث هذا في بعض المواليد المصابين
o الغالب هو تأخر ظهور الأعراض إلى ما بعد الأشهر الأولى من الحياة وذلك حسب شدة المرض
o كما أن الأعراض عادة ما تظهر بعد تعرض الطفل للرشح أو التهاب الأذن أو نزلة معوية وكذلك بعد فترات من الصيام وعدم الأكل .

ما هي أعراض المرض؟
الأعراض التي تظهر على الطفل المصاب هي :
o عدم القدرة أو ضعف القدرة على الرضاعة .
o التقيؤ .
o سرعة التنفس .
o رخاوة في العضلات .
o شدة في العضلات .
o الخمول .
o نوبات صرعية .
o تضخم بسيط إلى متوسط في الكبد .
o إذا لم يتم علاج الطفل بسرعة قد تتطور الحالة إلى غيبوبة وقد تؤدي إلى الوفاة في الحالات الشديدة .
o يظهر فحص دم الطفل المصاب عند وجود الأعراض زيادة في أحماض الدم لأن المواد السمية المتراكمة هي في معظمها أحماض
o يحدث أيضا نقص في سكر الدم وقد يكون شديدا .
o كما يحدث أحيانا ارتفاع في مادة سمية أخرى خلال فترة المرض وهي الأمونيا.

كيف يتم تشخيص الإصابة بمرض نقص إنزيم اتش - ام - ج - كو - اي - لايينز (HMG) ؟
بالإضافة إلى ما تقدم أعلاه فإنه عند الاشتباه بإصابة الطفل بالمرض يتم إجراء اختبارات متخصصة على دم وبول الطفل للكشف عن زيادة المواد السمية المتراكمة . كما يمكن إجراء قياس مستوى الإنزيم (HMG) في عينة تؤخذ من جلد المصاب أو خلايا الدم البيضاء ويتأكد المرض بوجود النقص الشديد أو انعدام الإنزيم . هذه الفحوصات وخاصة الأخيرة قد لا تتوفر في جميع المراكز الطبية .

له من العمر أربعة أعوام. تناول حفنة كبيرة من الفول الأخضر. بعد ساعات كان في حال يرثى لها. وجهه شاحب جداً، يشكو من ألم في البطن. منهك. لا يقوى على الحركة. يعاني من اصفرار شديد في العينين.
أصيبت أمه بالهلع، فهي المرة الأولى التي تراه فيها على هذه الحال. حملته إلى أقرب طبيب، فعاينه ملياً، وبعد أن طرح على الأهل بعض الأسئلة طلب أن يجرى له فحص عاجل للدم. النتائج جاءت لتشير إلى وجود هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم، إضافة إلى تكسر واضح في كريات الدم الحمر. القصة السريرية والفحوص المخبرية جعلت الطبيب يشك بمرض ما. وكي يقطع الشك باليقين، أجرى فحوصاً إضافية. المعطيات أتت لتضع النقاط على حروف التشخيص، فالطفل يعاني من نقص انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز-6-فوسفاتاز.
تعتبر الأنزيمات بحسب الدكتور أنور نعمة لصحيفة" الحياة اللندنية " عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في انجاز التفاعلات الجارية في الخلايا، إذ إنها تلعب دوراً جوهرياً في عملية التحفيز البيولوجي وفي تسريع معدل التفاعلات الكيماوية الحيوية، من هنا فإن أي نقص أو غياب في أحد الأنزيمات يمكن أن يترك عواقب لا تحمد عقباها على صعيد الصحة. وهناك طائفة واسعة من الأنزيمات في الجسم، في ما يأتي نعرض عدداً منها:
انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز -6- فوسفاتاز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم مرض الفولية، وهو من أكثر الأمراض الأنزيمية انتشاراً في العالم، وهو داء وراثي مرتبط بالجنس، يصيب عادة الذكور، لكنه يمكن أن يطاول الجنس اللطيف أحياناً. ونقص الأنزيم السالف الذكر، يجعل الكريات الحمر قابلة للتكسر بسهولة قبل موعد وفاتها (يبلغ عمر الكرية الحمراء حوالى 100 يوم)، فتكون النتيجة حصول هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم مع زيادة في تركيز المادة الصفراء بحيث يعجز الكبد عن تصفيتها في شكل سريع فيعاني الشخص المصاب من الصفار في الجلد والعينين. ويمكن أن يلوح المرض في الأفق في أي مرحلة من العمر، لكنه يندلع عادة بعد تناول الفول أو اي نوع من البقوليات أو حتى بعد التهاب فيروسي حاد أو عقب تناول أحد العقاقير.
داء الفولية وعلاجه
ما العلاج؟ لا علاج يشفي من داء الفولية، ولكن يجب تثقيف الأهل والمرضى حول طبيعة المرض، والمهم تفادي الأغذية والأدوية التي تساهم في إشعال فتيله، خصوصاً الفول والبقوليات وبعض العقاقير كالأسبيرين والكلورأمفينيكول ومضادات الملاريا.
انزيم إتش.إم. ج. وفي حال نقص أو غياب هذا الأنزيم، فإن المصاب لا يستطيع هضم الحامض الأميني الليوسين، الأمر الذي يؤدي الى تراكمه في الجسم. وتبدأ عوارض نقص الأنزيم بالظهور بعد تناول حليب الأم أو الحليب المعلب الذي يحتوي على حامض الليوسين، كما يمكن أن تبرز العوارض على السطح بعد الرشح، أو الالتهابات الأذنية او المعوية، أو بعد تناول بعض الأدوية، أو حتى بعد الصيام. ويتم التشخيص بعد اجراء اختبارات نوعية على دم المريض وبوله.
ما العلاج؟ حتى الآن لا يتوافر اي علاج شاف من المرض، لكن التدبير الحالي للداء يرتكز على الأسس الآتية:
1- اتباع حمية غذائية خاصة في شكل مستمر، تعتمد على إعطاء حليب صناعي خال من الحامض الأميني اللوسين.
2- اعطاء بعض الأدوية التي لا تخفى على الطبيب المعالج.
3- المتابعة الدورية المستمرة للمريض للتأكد من تطبيق الخطة العلاجية وتجنب المضاعفات.
سكر الحليب ونقص اللاكتاز
انزيم اللاكتاز، ويسبب نقص أو غياب هذا الأنزيم عدم القدرة على هضم سكر الحليب اللاكتوز، فينتج عن ذلك زوبعة من العوارض الهضمية المزعجة بعد نصف ساعة إلى ساعتين من تناول الحليب ومشتقاته. ونقص سكر اللاكتاز قد يكون خلقياً ينتج عن عيب وراثي، أو قد يكون تالياً للإصابة ببعض الأمراض المعدية المعوية الفيروسية أو العضوية.
ما العلاج؟ تجنب الحليب ومشتقاته، أو تناول كميات محدودة منه، أو اعتماد منتجات تحتوي على كميات قليلة من اللاكتوز أو خالية كلياً منه. كما يمكن استعمال المكملات الحاوية على انزيم اللاكتاز.
انزيم الغلاكتوكيناز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم تراكم سكر الغالاكتوز في الدم وفي البول، وإذا لم يتم استبعاد السكر المذكور من الوجبات فإنه يتراكم في عدسة العين مسبباً الساد (الماء الأبيض في العين)، وقد يسبب خللاً في الكبد ومشاكل على صعيد النمو. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على تحريات مخبرية معينة منذ الولادة.
ما العلاج؟ تطبيق نظام غذائي صارم يستبعد فيه سكر الغالاكتاز.
انزيم سيستاثيونين-بيتا، ويؤدي نقصه إلى عدم إمكانية استقلاب الحامض الأميني ميثيونين، وهو اضطراب وراثي تنجم عنه عواقب وخيمة في حال اهمال تدبيره.
ما العلاج؟ دعم المريض بجرعات عالية من الفيتامين ب6، وفي حال عدم اعطاء نتيجة مقبولة لا بد من تطبيق حمية فقيرة بالحامض الأميني الميثيونين.
أنزيم ألفا-غالاكتوزيداز أ، ويقود غياب هذا الأنزيم إلى تراكم مشتقات كيماوية في مختلف أعضاء الجسم لتسبب، عاجلاً أو آجلاً، تدهوراً في وظائف هذه الأعضاء، وربما إلى الوفاة في سن مبكرة في حال التقاعس في العلاج. والعوارض الناجمة عن المرض متباينة من شخص الى آخر، وهذا ما يسبب صعوبات على صعيد التشخيص الذي كثيراً ما يتأخر ما لا يقل عن ثلاث سنوات، وأحياناً قد لا يشخص الداء إلا بعد مرور سنوات طويلة من ظهور العوارض.
ما العلاج؟ بعد تشخيص المرض يتم اعطاء المصاب الأنزيم الناقص المتوافر في شكل دوائي.
انزيم غلوكوسيريبروسيداز، والقصور في هذا الأنزيم يؤدي إلى التراكم التدريجي لخلايا اسمها جوشر (نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنست جوشر الذي اكتشف المرض في العام 1882) في مختلف أعضاء الجسم خصوصاً في الطحال والكبد والنخاع العظمي والرئتين والقلب. وتظهر عوارض مرض جوشر في اي عمر إلا انها غالباً ما تشاهد في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ويتفاوت نوع العوارض من مريض الى آخر، ولدى البعض قد لا تظهر إلى العلن إلا في مرحلة متقدمة من العمر، في حين تظهر لدى آخرين باكراً جاعلة حياتهم على كف عفريت. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على اختبارات نوعية.
ما العلاج؟ إعطاء دواء إايليليزو الذي صادقت عليه أخيراً هيئة الغذاء والدواء الأميركية.
أنزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز، ويتولى هذا الأنزيم استقلاب الحامض الأميني فينيل آلانين الذي يحصل عليه الجسم من البروتينات الآتية من الطعام، لكن نقص هذا الأنزيم او غيابه يؤدي إلى تراكم الحامض المذكور وإلى التسبب في مرض الفينيل كيتون يويريا، وفي حال عدم اكتشاف هذا المرض وعلاجه في الوقت المناسب فإنه يسبب مشاكل صحية كبيرة خصوصاً التخلف العقلي.
ما هو العلاج؟ اتباع حمية خالية من الحامض فينل آلانين.
مركّبات بروتينية وأحماض أمينية
الأنزيمات هي مركبات بروتينية عالية الوزن الجزيئي، تتألف من تراصف عدد كبير من الأحماض الأمينية وفق تناسق معين خاص بكل أنزيم، ما يجعل كل واحد من الأنزيمات يقوم بتفاعل خاص به.
الأنزيمات هي عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في حيثيات التفاعلات الجارية في الخلايا،. وتتناسب درجة نشاط الأنزيم مع تركيز المادة المشتركة في التفاعل.
ويزداد نشاطها كلما زاد تركيزها إلى أن يصل النشاط إلى حده الأقصى لتتوقف عنده، وفي نهاية التفاعل تعود إلى وضعها الأصلي الذي كانت عليه قبل حصوله.
قسم العلماء الأنزيمات إلى ست مجموعات هي أنزيمات النقل، وأنزيمات الأكسدة، وأنزيمات الإماهة (أي تقوم بالتفاعل بإضافة الماء)، وأنزيمات الفصل، وأنزيمات التشكل، وأنزيمات الارتباط.
تتأثر سرعة تفاعل الأنزيمات بمجموعة من العوامل من بينها تركيز الأنزيم نفسه، ونسبة المادة التي يعمل عليها، وتركيز ذرات الهيدروجين، ودرجة الحرارة وغيرها.

الفوال أو انحلال الدم الفولي أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين :هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X يتميز بضعف أو غياب قدرة الخلايا الحمراء على إنتاج انزيم سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين والذي يلعب دوراً هاماً في عملية أيض الخلايا الحمراء. يعتبر مرض انيميا الفول أكثر امراض الأنزيمات انتشاراً في العالم، يصيب حوالي 400 مليون شخص وينتشر في أفريقيا وجنوب آسيا والشرق الأوسط. يؤدي عوز هذا الانزيم إلى فقر الدم الانحلالي شديد عقب الإصابة بالعدوى أو التعرض لأدوية أو كيماويات معينة أو لدى التعرض للفول إما عن طريق تناوله أو تناول الأطعمة المحتوية عليه. يطلق على نقص هذا الإنزيم أنيميا الفول لأن الأفراد المصابين بهذا العوز يوجد لهم عادة حساسية لنبات الفول.

اشك جميع الطالبات المشاركات بالنشاط السابق. ومعظمهم من شعبه 6 بالاضافه الى لين ايمن اهلا فيك عضو جديد في هذا المنتدى

> الأنزيمات هي مركبات بروتينية عالية الوزن الجزيئي، تتألف من تراصف عدد كبير من الأحماض الأمينية وفق تناسق معين خاص بكل أنزيم، ما يجعل كل واحد من الأنزيمات يقوم بتفاعل خاص به.

> الأنزيمات هي عوامل مساعدة لها أهمية كبيرة جداً في حيثيات التفاعلات الجارية في الخلايا،. وتتناسب درجة نشاط الأنزيم مع تركيز المادة المشتركة في التفاعل.

ويزداد نشاطها كلما زاد تركيزها إلى أن يصل النشاط إلى حده الأقصى لتتوقف عنده، وفي نهاية التفاعل تعود إلى وضعها الأصلي الذي كانت عليه قبل حصوله.

> قسم العلماء الأنزيمات إلى ست مجموعات هي أنزيمات النقل، وأنزيمات الأكسدة، وأنزيمات الإماهة (أي تقوم بالتفاعل بإضافة الماء)، وأنزيمات الفصل، وأنزيمات التشكل، وأنزيمات الارتباط.

> تتأثر سرعة تفاعل الأنزيمات بمجموعة من العوامل من بينها تركيز الأنزيم نفسه، ونسبة المادة التي يعمل عليها، وتركيز ذرات الهيدروجين، ودرجة الحرارة وغيرها.

أنواعها
> انزيم ديهيدوجيناز غلوكوز -6- فوسفاتاز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم مرض الفولية، وهو من أكثر الأمراض الأنزيمية
انتشاراً في العالم، وهو داء وراثي مرتبط بالجنس، يصيب عادة الذكور، لكنه يمكن أن يطاول الجنس اللطيف أحياناً. ونقص الأنزيم السالف الذكر، يجعل الكريات الحمر قابلة للتكسر بسهولة قبل موعد وفاتها (يبلغ عمر الكرية الحمراء حوالى 100 يوم)، فتكون النتيجة حصول هبوط حاد في مستوى هيموغلوبين الدم مع زيادة في تركيز المادة الصفراء بحيث يعجز الكبد عن تصفيتها في شكل سريع فيعاني الشخص المصاب من الصفار في الجلد والعينين. ويمكن أن يلوح المرض في الأفق في أي مرحلة من العمر، لكنه يندلع عادة بعد تناول الفول أو اي نوع من البقوليات أو حتى بعد التهاب فيروسي حاد أو عقب تناول أحد العقاقير.

ما العلاج؟ لا علاج يشفي من داء الفولية، ولكن يجب تثقيف الأهل والمرضى حول طبيعة المرض، والمهم تفادي الأغذية والأدوية التي تساهم في إشعال فتيله، خصوصاً الفول والبقوليات وبعض العقاقير كالأسبيرين والكلورأمفينيكول ومضادات الملاريا.

> انزيم إتش.إم. ج. وفي حال نقص أو غياب هذا الأنزيم، فإن المصاب لا يستطيع هضم الحامض الأميني الليوسين، الأمر الذي يؤدي الى تراكمه في الجسم. وتبدأ عوارض نقص الأنزيم بالظهور بعد تناول حليب الأم أو الحليب المعلب الذي يحتوي على حامض الليوسين، كما يمكن أن تبرز العوارض على السطح بعد الرشح، أو الالتهابات الأذنية او المعوية، أو بعد تناول بعض الأدوية، أو حتى بعد الصيام. ويتم التشخيص بعد اجراء اختبارات نوعية على دم المريض وبوله.

ما العلاج؟ حتى الآن لا يتوافر اي علاج شاف من المرض، لكن التدبير الحالي للداء يرتكز على الأسس الآتية:

1- اتباع حمية غذائية خاصة في شكل مستمر، تعتمد على إعطاء حليب صناعي خال من الحامض الأميني اللوسين.

2- اعطاء بعض الأدوية التي لا تخفى على الطبيب المعالج.

3- المتابعة الدورية المستمرة للمريض للتأكد من تطبيق الخطة العلاجية وتجنب المضاعفات.

> انزيم اللاكتاز، ويسبب نقص أو غياب هذا الأنزيم عدم القدرة على هضم سكر الحليب اللاكتوز، فينتج عن ذلك زوبعة من العوارض الهضمية المزعجة بعد نصف ساعة إلى ساعتين من تناول الحليب ومشتقاته. ونقص سكر اللاكتاز قد يكون خلقياً ينتج عن عيب وراثي، أو قد يكون تالياً للإصابة ببعض الأمراض المعدية المعوية الفيروسية أو العضوية.

ما العلاج؟ تجنب الحليب ومشتقاته، أو تناول كميات محدودة منه، أو اعتماد منتجات تحتوي على كميات قليلة من اللاكتوز أو خالية كلياً منه. كما يمكن استعمال المكملات الحاوية على انزيم اللاكتاز.

> انزيم الغلاكتوكيناز، وينتج عن نقص هذا الأنزيم تراكم سكر الغالاكتوز في الدم وفي البول، وإذا لم يتم استبعاد السكر المذكور من الوجبات فإنه يتراكم في عدسة العين مسبباً الساد (الماء الأبيض في العين)، وقد يسبب خللاً في الكبد ومشاكل على صعيد النمو. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على تحريات مخبرية معينة منذ الولادة.

ما العلاج؟ تطبيق نظام غذائي صارم يستبعد فيه سكر الغالاكتاز.

> انزيم سيستاثيونين-بيتا، ويؤدي نقصه إلى عدم إمكانية استقلاب الحامض الأميني ميثيونين، وهو اضطراب وراثي تنجم عنه عواقب وخيمة في حال اهمال تدبيره.

ما العلاج؟ دعم المريض بجرعات عالية من الفيتامين ب6، وفي حال عدم اعطاء نتيجة مقبولة لا بد من تطبيق حمية فقيرة بالحامض الأميني الميثيونين.

> أنزيم ألفا-غالاكتوزيداز أ، ويقود غياب هذا الأنزيم إلى تراكم مشتقات كيماوية في مختلف أعضاء الجسم لتسبب، عاجلاً أو آجلاً، تدهوراً في وظائف هذه الأعضاء، وربما إلى الوفاة في سن مبكرة في حال التقاعس في العلاج. والعوارض الناجمة عن المرض متباينة من شخص الى آخر، وهذا ما يسبب صعوبات على صعيد التشخيص الذي كثيراً ما يتأخر ما لا يقل عن ثلاث سنوات، وأحياناً قد لا يشخص الداء إلا بعد مرور سنوات طويلة من ظهور العوارض.

ما العلاج؟ بعد تشخيص المرض يتم اعطاء المصاب الأنزيم الناقص المتوافر في شكل دوائي.

> انزيم غلوكوسيريبروسيداز، والقصور في هذا الأنزيم يؤدي إلى التراكم التدريجي لخلايا اسمها جوشر (نسبة الى الطبيب الفرنسي فيليب شارلز ارنست جوشر الذي اكتشف المرض في العام 1882) في مختلف أعضاء الجسم خصوصاً في الطحال والكبد والنخاع العظمي والرئتين والقلب. وتظهر عوارض مرض جوشر في اي عمر إلا انها غالباً ما تشاهد في مرحلة الطفولة أو المراهقة، ويتفاوت نوع العوارض من مريض الى آخر، ولدى البعض قد لا تظهر إلى العلن إلا في مرحلة متقدمة من العمر، في حين تظهر لدى آخرين باكراً جاعلة حياتهم على كف عفريت. ويتم تشخيص نقص الأنزيم بناء على اختبارات نوعية.

ما العلاج؟ اعطاء دواء ايليليزو الذي صادقت عليه أخيراً هيئة الغذاء والدواء الأميركية.

> أنزيم فينيل آلانين هيدروكسيلاز، ويتولى هذا الأنزيم استقلاب الحامض الأميني فينيل آلانين الذي يحصل عليه الجسم من البروتينات الآتية من الطعام، لكن نقص هذا الأنزيم او غيابه يؤدي إلى تراكم الحامض المذكور وإلى التسبب في مرض الفينيل كيتون يويريا، وفي حال عدم اكتشاف هذا المرض وعلاجه في الوقت المناسب فإنه يسبب مشاكل صحية كبيرة خصوصاً التخلف العقلي.

ما هو العلاج؟ اتباع حمية خالية من الحامض فينل آلانين.


نورس حداد ا.ع.2

مرض التفول هو فقر دم انحلالي بسبب نقص انزيم الجلوكوز 6 ديهايدروجيناز في كريات الدم الحمراء ،لدى تعرض المرضى للمواد المؤكسدة مثل الفول او لقاحه او بعض الادوية يؤدي الى انحلال حاد لكريات الدم الحمراء وحدوث فقر دم حاد

تكثر الاصابة به في منطقة حوض البحر المتوسط وبعض المراجع الطبية تعزي انتشاره في المناطق التي كثر بها الاصابة بمرض التلاسيميا

انتقال المرض:

مرض التفول ينتقل من الاباء الى الابناء اي وراثي ويحمل العيب الصبغة الجنسية اكس ولذلك تكثر الاصابة بين الذكور


الية المرض:

يوجد نقص لانزيم الجلوكوز6 ديهيدروجيناز في كريات الدم الحمراء لدى الطفل المصاب

عند تعرض الطفل لبعض الاطعمة من البقوليات مثل الفول او بعض الادوية مثل السلفا يحدث تغيرات مفاجئة داخل هذه الكريات حيث يؤدي الى انحلالها بشكل حاد مع ظهور اعراض فقر الدم الحاد

اعراض نوبة انحلال الدم عند مرضى التفول:

شحوب حاد وغالبا يتبع اليرقان او اصفرار الجلد وملتحمة العين

عند الطفل الوليد قد يظهر اليرقان الولادي

قد يصحبه ارتفاع حرارة الجسم

تعب وارهاق عام

صعوبة تنفس وارتفاع ضربات القلب

احمرار لون البول

التشخيص:

السيرة المرضية والفحص السريري

قصة مرضية بوجود نوبة سابقة عند الطفل او احد افراد الاسرة او الاقارب

فحص مخبري وجود خضاب دم منخفض وارتفاع المادة الصفراء في الدم

الوقاية:

الفحص ما قبل الزواج والنصيحة

تجنب تناول بعض البقوليات مثل الفول والحمص

تجنب وصف بعض الادوية وخاصة مركبات السلفا

معلوماتكم رائعة وجميلة